El análisis de los polimorfismos de ADN en los que se basan los estudios de paternidad tienen como base la obtención de un perfil genético de las personas de las cuales se quiere establecer la relación de parentesco. Este perfil genético es específico para cada persona (salvo en gemelos univitelinos). Estos polimorfismos de ADN se rigen por las leyes de herencia mendeliana simple por lo que conociendo el perfil genético de un individuo podemos determinar, siempre en términos de probabilidad, el parentesco entre diferentes personas.

Las pruebas de paternidad son las pruebas que más frecuentemente se realizan, sin embargo también se llevan a cabo pruebas de maternidad y otro tipo de relación de parentesco como hermandad, abuelidad, relaciones tío/a-sobrino/a etc.

Prueba biológica de paternidad

¿Qué es? Es una prueba biológica mediante la cual se puede establecer con una probabilidad muy alta una relación paterno-filial o en su defecto excluirla.
¿En que consiste? En el análisis de una serie de marcadores genéticos de ADN que son específicos de cada persona pero que cada padre transmite aleatoriamente a su hijo en un 50% (herencia mendeliana simple).
¿Es una técnica fiable? Una prueba biológica de paternidad realizada con las condiciones adecuadas (número de polimorfismos de ADN analizados, aplicaciones de las recomendaciones internacionales, análisis estadístico adecuado) es totalmente fiable tanto para confirmar una paternidad como para su exclusión.
¿Que muestras se necesitan? En una paternidad donde las personas implicadas estén vivas se recoge saliva o sangre. (Estas muestras se extraerán en el Servicio de Genética Forense, o en su defecto podrán ser enviadas acompañadas de todos los requisitos establecidos por este laboratorio para mantener la seguridad y la fiabilidad del análisis). En aquellas paternidades donde el presunto padre ha fallecido se requiere la toma de muestras tales como huesos largos o molares. (Las muestras serán enviadas por el Juzgado que estime la exhumación cadavérica).
¿En que supuestos se puede hacer una prueba de paternidad? Cuando tengamos:
Presunto padre-madre-hijo/a
Presunto padre-hijo/a
Abuelos paternos-nieto/a (hijo/a del presunto padre)
Restos cadavéricos del presunto padre- hijo/a
Presunto padre- líquido amniótico (diagnóstico prenatal)

Prueba de maternidad

Esta prueba se basa en los mismos principios que la prueba biológica de paternidad pero en esta lo que se interroga es la maternidad y se puede realizar en los mismos supuestos que la paternidad biológica.

Prueba biológica para determinar otro tipo de parentesco.

Las pruebas, de este tipo, mas frecuentes son el análisis de muestras de abuelos paternos y nieto/a, pruebas de hermandad y de relación tio/a-sobrino/a.

Prueba biológica de paternidad/maternidad a partir de restos cadavéricos

Las pruebas de este tipo, que son normalmente por petición judicial, se realizan a partir de la extracción de ADN de piezas dentarias o de huesos. Una vez obtenido el ADN la prueba se realiza como una prueba normal de paternidad y su fiabilidad es la misma.